רשימת מחלות גנטיות

רשימת מחלות גנטיות

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

רשימת מחלות גנטיות

רשימת מחלות גנטיותציסטיק פיברוזיס (cystic fibrosis – CF)

ציסטיק פיברוזיס בצורתה הקשה גורמת למחלת ריאות קשה ולהפרעה בספיגת מזון שמתבטאת בשלשולים וחוסר עליה במשקל. במקרים הקשים, החולים מגיעים בגיל צעיר לאי ספיקה נשימתית ונזקקים להשתלת ריאות, או אף עלולים למות. במקרים הקלים, CF יכולה לגרום לסינוסיטיס או ברונכיטיס חוזרות או להפרעת פוריות בגברים על רקע חסימה של צינור הזרע. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. שיעור הנשאות נע בין 1:25 ל- 1:100 באוכלוסיות שונות. הבדיקה מומלצת לרוב העדות, הן ביהודים והן בלא יהודים וממומנת ע"י משרד הבריאות.

לראש העמוד לראש העמוד

תסמונת X שביר

מדובר בגורם הגנטי השני בשכיחותו לפיגור שכלי בבנים (1:1000 בנים) ויכול לגרום גם לאוטיזם. הסיכון הינו בעיקר בבנים אך ישנו גם סיכון למחלה בבנות. המחלה נגרמת בשל מספר חזרות (של שלשות של אותיות בגנום) מוגבר בגן האחראי על התסמונת. ככל שמספר החזרות אצל אישה נשאית גבוה יותר, כך עולה הסיכון למחלה (פיגור שכלי/איחור התפתחותי) בילדיה. המחלה זו הינה היחידה מכל המחלות הנבדקות במסגרת הסקר הגנטי הנגרמת מנשאות האישה בלבד (ולא עקב נשאות של שני בני הזוג כמו בשאר המחלות). בסוג תורשה זה, הנשים הנשאיות הן בריאות, אך ילדיהם (הן בנים והן בנות) עלולים לסבול מפיגור שכלי/איחור התפתחותי כתוצאה מהתסמונת. גברים נשאים, מעבירים נשאות לכל בנותיהם, אך אין להם סיכון שלילדיהם יהיה פיגור שכלי על רקע תסמונת X שביר. שיעור נשים נשאיות בישראל הינו ב- 1:110. בארץ בדיקה הנשאות לתסמונת איקס השביר מומלצת לנשים בלבד.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת ניוון שרירים מסוג SMA

ניוון שרירים נגרם מסיבות רבות. אחת הסיבות השכיחות יותר הינה מחלת SMA – spinal muscular atrophy. למחלה זו ישנם 4 סוגים השונים זה מזה בגיל ההתבטאות של הסימנים הקליניים אך הסיבה הגנטית זהה וברוב המקרים נגרמת מחסר של אקסון 7 בגן SMN1 האחראי למחלה זו (חסר של פרק 7 בקידוד הגנטי לגן זה). גיל ההתבטאות השכיח ביותר הינו בינקות המוקדמת (חודשים בודדים) שגורם לניוון שרירים קשה ובעקבותיו למוות בשל אי ספיקה נשימתית משנית לחולשת שרירי הנשימה. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. הסיכון לנשאות הוא כ- 1:40-50 אנשים, בכל העדות ובכל הגזעים בעולם.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת טיי זקס

טיי זקס הינה מחלת אגירה שכיחה שנגרמת בשל חסר בפעילות אנזים מסוים. כתוצאה מכך מצטבר חומר במח הגורם להתנוונות מוחית ולמוות בגיל 3-4 שנים. מחלת טיי זקס מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. שיעור הנשאות של טיי זקס בקרב אשכנזים עומד על 1:30 וישנו סיכון נשאות גם בקרב יוצאי צפון אפריקה, אך הוא נמוך יותר (כ- 1:110). בעבר בוצעה בדיקה אנזימטית, ולפיכך כל הגברים הופנו לבדיקת טיי זקס. כיום הבדיקה מבוצעת בשיטה גנטית ובודקת את המוטציות השכיחות באשכנזים וביוצאי צפון אפריקה, לפיכך רק כאשר לשני בני הזוג מוצא אשכנז ו/או צפון אפריקה הם מופנים לבדיקה ואז הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות. בשאר העדות שכיחות הנשאים הינה נמוכה ולכן הבדיקה אצלם אינה מומלצת.

לראש העמוד לראש העמוד

דיסאוטונומיה משפחתית – Familial dysautonomia

דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה הגורמת להפרעה בויסות המערכת האוטונומית המאפשרת לנו לחוש כאב, לווסת את מידת חום גופנו, את לחץ הדם, הפרשת הדמעות, תחושת הטעם, ועוד. במקרה של מחלה, לילדים מופיעים התקפים של חום, הקאות, שינויי לחץ דם. בשל בעיית התחושה, הילדים יכולים לסבול משברים בעצמות מבלי לחוש בכאב וכתוצאה מכך יכולים להיגרם נזקים בלתי הפיכים בשלד. בנוסף, יכולים לראות עיכוב בגדילה והפרעת התפתחות וקושי בדיבור. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. שכיחות המחלה גבוהה באשכנזים (1:25), אך נשאי המחלה נתגלו גם ביוצאי ארצות בלקן וטורקיה לכן מוצע לבדוק גם אותם. הבדיקה במוצאים אילו ממומנת ע"י משרד הבריאות.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת Canavan

מדובר במחלת אגירה שנגרמת בשל פגם בתפקוד אנזים ספציפי. כתוצאה מכך, מצטבר חומר שלא מתפרק ונאגר בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהתדרדרות נוירולוגית מהירה בינקות. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה. תמותה בדרך כלל מתרחשת בעשור שני לחיים. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. שכיחות המחלה גבוהה באשכנזים (1:25), ולכן הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת PCCA – Progressive cerebello-cerebral artrophy

מדובר במחלה מתקדמת שמתבטאת בפיגור שכלי קשה, נכות גופנית קשה, היקף ראש קטן מתקדם ונוקשות של הגוף. במרבית המקרים ישנם גם פרכוסים. בבדיקות תהודה מגנטית (MRI) של המוח נראית התנוונות של המוח ובהמשך גם של המוחון. ישנה שונות בזמן ביטוי המחלה, כשבחלק מהמקרים הביטוי מאוד מוקדם כבר סמוך ללידה. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. שכיחות המחלה גבוהה ביהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי (1:30- 1:50), ולכן הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו ממרוקו או עיראק. הבדיקה מוצעת לציבור החל מה-1 למאי 2011.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת תלסמיה

תלסמיה הינה מחלה שגורמת לאנמיה. במצב של נשאות – מדובר באנמיה קלה בלבד שלרוב לא דורשת טיפול. כאשר שני ההורים נשאים לתלסמיה והילד מקבל את שני העותקים הלא תקינים של הגן – נגרמת מחלה עם אנמיה קשה שמצריכה עירויי דם חוזרים. עירויי הדם החוזרים גורמים להצטברות ברזל בגוף שגורם לנזקים משניים ולכן דרוש טיפול המפנה את הברזל העודף מהגוף. מדובר במחלה קשה ולכן מומלצת בדיקת הנשאות לה. בבדיקה לתלסמיה אין מדובר בבדיקה גנטית אלא בהסתכלות בספירת הדם על מדד MCV ולפי הצורך הפניה לבדיקת המוגלובין אלקטרופורזה שהינה ספציפית יותר. מחלה זו נדירה באשכנזים ומומלצת בעיקר ליוצאי עדות המזרח ולערבים, אך לאור פשטותה (הסתכלות על ספירת דם פשוטה) מבוצעת אצל כולם.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת ג'וברט

מחלה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית בעיקר במוחון עם ממצא טיפוסי בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) של המוח (Molar tooth sign). תסמיני המחלה כוללים: רפיון שרירים, פגיעה בקואורדינציה, הפרעה בתנועתיות גלגלי עיניים, הפרעה בדגם הנשימה ופגיעה שכלית. בחלק מהחולים נראים סימנים מלווים שאינם במערכת העצבים המרכזית וכוללים פגיעה בכליות, ברשתית העין וריבוי אצבעות (פולידקטיליה). קיימת שונות גנטית משמעותית עם לפחות 10 גנים שגורמים לכך, אבל נמצאה מוטציה אופיינית באשכנזים, עם שיעור נשאות באשכנזים שמוערך בכ- 1:90. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (1:90), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. הבדיקה מוצעת לציבור החל מה-1 לאפריל 2011.

לראש העמוד לראש העמוד

תסמונת ע"ש קוסטף

המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות בהליכה, ויתכנו גם תנועות לא רצוניות ופגיעה שכלי קלה. במחלה זו מצטברת חומצה רעילה שאותה ניתן לאתר בבדיקת שתן. כיום, אנו יודעים שביהודים ממוצא עיראקי ישנה מוטציה בגן הגורם למחלה ששכיחותה מאוד גבוהה (אחד ל-10). המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה בעיראקים (1:10), הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו עיראקי.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי – Metachromatic leukodystrophy

קיימות מספר צורות למחלה, אך הצורה השכיחה בארץ הינה קשה ומתבטאת כבר בשנה השנייה לחיים, והילדים מתים עד גיל 5. המחלה מתבטאת בנכות מתקדמת, קישיון שרירים, התדרדרות שכלית, ולעיתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה ומופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה של המחלה בתימנים (1:50 תימנים בכלל או 1:5 בתימנים ממוצא חבני), הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו תימני.

לראש העמוד לראש העמוד

תסמונת על שם בלום

תסמונת ע"ש בלום הינה מחלה תורשתית המאופיינת בעיכוב משמעותי בגדילה, רגישות יתר לקרני שמש ונטייה לפתח סרטן במהלך החיים. בנוסף, ישנו חסר חיסוני ועקרות אצל גברים. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (1:90), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי.

לראש העמוד לראש העמוד

אנמיה על שם פנקוני מסוג A ומסוג C

אנמיה ע"ש פנקוני הינה מחלה תורשתית קשה שמתבטאת בעיקר בחוסר של תאי הדם אדומים (אנמיה) ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. תהליך זה הולך ומחריף עם השנים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות. אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם, וסרטן של ראש צוואר, אך ישנם עוד סוגים) בגיל צעיר. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. שכיחות פנקוני מסוג A גבוהה יחסית במרוקאים (1:100), ושכיחות אנמיה על שם פנקוני מסוג C שכיחה יחסית באשכנזים (1:100). לפיכך, הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו מרוקאי או כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4)

ML4 הינה מחלת אגירה תורשתית, שמתבטאת מיד לאחר הלידה בממצאים בעיניים ובהמשך בתופעות נוירולוגיות. במחלת אגירה מצטבר חומר שהגוף אינו מסוגל לפרקו ושגורם לתסמיני המחלה. השינויים בעיניים שמופיעים מיד לאחר הלידה כוללים פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך, מופיעות תופעות נוירולוגיות הכוללות: רפיון שרירים ואיחור התפתחותי-שכלי קשה.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (1:100), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT)

מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה פוגעת במספר רב של מערכות, בייחוד המוחון והמערכת החיסונית. המחלה מתאפיינת בניוון מתקדם של המוחון (המוח הקטן) שגורם לאי יציבות בהליכה (אטקסיה).בהמשך, מתפתח כשל מתקדם של מערכת החיסון המגנה בפני זיהומים (בעיקר זיהומים על ידי וירוסים ופטריות). כמו כן, יש ליקוי במנגנון המתקן בגופנו את "הטעויות" (המוטציות) המצטברות בדנ"א (החומר הגנטי) ולכן יש סיכון מוגבר להופעת גידולים ממאירים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה ביוצאי צפון אפריקה, בייחוד במרוקאים (1:70), הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו צפון אפריקאי.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת MLC – Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

מחלת MLC הינה מחלה נוירולוגית שמתקדמת לאט ומאופיינת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה, ובהופעת תופעות נוירולוגיות עם הזמן. התופעות הנוירולוגיות כוללות: אפילפסיה הידרדרות בתפקוד מוטורי עד כדי נכות, חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (דיסטוניה). יתכן גם פיגור שכלי קל. ניתן לראות בחולים בהדמיית המוח (MRI) ציסטות ושינויים בחומר הלבן שבמוח. המחלה עלולה להתקדם למות בעשור שני ושלישי לחייהם.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה ביוצאי לוב, בייחוד בלובים (1:40), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו לובי (טריפולי). ניתן גם לבדוק באנשים ממוצא תורכי, אך השכיחות במוצא זה כנראה נמוכה יותר.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת נימן פיק מסוג A

למחלת נימן פיק סוגים שונים בדרגות חומרה שונות. אנחנו נפרט על המחלה הגנטית החמורה, השכיחה באשכנזים, שנגרמת בשל אגירת חומר שומני הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח. המחלה מאופיינת ע"י ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הטחול והכבד, ושינויים אופייניים בעין. רוב החולים נפטרים עד גיל 4 שנים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (1:90), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1a – GSD-1a

במחלת אגירת גליקוגן מסוג Ia ישנה הפרעה במטבוליזם הסוכר בגוף. בזמן הארוחות, חלק מהסוכר אנו אוגרים בצורה של גליקוגן שמאוחסן בכבד ובשרירים. בין הארוחות, הגליקוגן מפורק לסוכר ומהווה ספק של אנרגיה מתמשכת. במחלה זו, ישנה הפרעה בפירוק הגליקוגן, עם חוסר בסוכר בדם בייחוד בילדות. בנוסף, ישנה הגדלת כבד בכל החולים ועליה ברמת שומני הדם. בעבר, ילדים נפטרו בבגרות המוקדמת בשל המחסור בסוכר, אך בעיה זו ניתנת לטיפול כיום. בנוסף, יכולים להיות: עיכוב בגדילה, אבנים בכליות, אי ספיקת כליות וגידולים ממאירים בכבד.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (1:70), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. המחלה קיימת גם ביהודי בולגריה ושאר הארצות הבלקן וביוצאי אירופה בכלל (גם לא יהודים), וניתן לבצע את הבדיקה הגנטית גם במוצאים אילו.

לראש העמוד לראש העמוד

מיופתיה מסוג נמלין – Nemaline myopathy

מדובר במחלת ניוון שרירים שנקראת מיופתיה מסוג נמלין. למחלה זו יש דרגות חומרה שונות, המתבטאות בגילאים שונים, אך באשכנזים קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת, בה ישנה חולשת שרירים כבר בלידה. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (1:110), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי.

לראש העמוד לראש העמוד

תסמונת אשר – type 1F Usher syndrome

תסמונת Usher הינה תסמונת גנטית שמאופיינת בפגיעה בשמיעה, פגיעה בראיה ופגיעה בשיווי המשקל. למחלה זו מספר צורות השונות בדרגות החומרה של המערכות השונות המעורבות ובגיל ההתבטאות. באשכנזים ישנה שכיחות מוגברת של תסמונת Usher מסוג I המאופיינת בחירשות מילדות, עד כדי פגיעה בהתפתחות הדיבור, ליקוי ראיה שמופיע בגיל הילדות ומחמיר עד לכדי ניוון של רשתית העין ועיוורון. בנוסף, ישנה גם פגיעה בשיווי המשקל.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (1:100), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת מייפל סירופ – MSUD

מדובר במחלה מטבולית שגורמת להתדרדרות נוירולוגית, התפתחות איטית, קשיי אכילה ובהמשך אף נזק מוחי. שם המחלה נבחר היות והשתן של הילדים החולים הינו בעל ריח של סירופ מייפל. המחלה ניתנת לטיפול בעזרת דיאטה מיוחדת, אך החשיבות הינה בטיפול מהיר לאחר הלידה, לפני שנגרם נזק בלתי הפיך.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (1:110), הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת ניוון שרירים מסוג B2 (למוצא לוב)

מחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל, ברוב המקרים, בעשור השני או שלישי לחיי החולה ומתבטאת בחולשה פרוגרסיבית בגפיים ובחגורת הכתפיים. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא לובי. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה בלובים – טריפוליטאים (1:10) ובקווקזים (1:25). המחלה פחות שכיחה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי אחר (טוניס, אלג'יר, מרוקו) .
ברוב המקרים מדובר במחלה המתחילה בילדות המאוחרת או בבגרות, ולא בעשור הראשון לחיים כמו במחלות אחרות, לכן ביצוע הבדיקה עובר לשיקול בני הזוג. זוגות ממוצא קווקזי, לובי או צפון אפריקאי אחר מלא או חלקי יכולים להיבדק לנשאות המחלה.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת גושה

מדובר באחת ממחלות האגירה השכיחות ביותר. בשל פגם אנזימתי מצטבר חומר שלא מתפרק בעיקר בכבד, בטחול ובמח העצם. כתוצאה מכך ישנה הגדלה של כבד וטחול עם אנמיה וירידה בטסיות הדם באופן משני, ופגיעה בעצמות. למחלת גושה 3 סוגים: סוג 1 הינו שכיח ביותר באוכלוסיה האשכנזית עם שיעור נשאות של 1:13-18 ואינו גורם לפגיעה מוחית. סוגים 2-3 של מחלת גושה הינם נדירים (1:500,000 ו- 1:50,000 בהתאמה) וגורמים גם למחלה מוחית. כיום ישנו טיפול אנזימתי חליפי לגושה מסוג I בעיקר, הניתן לחולים הזקוקים לכך דרך הוריד פעם בשבועיים. ישנו טיפול הניתן דרך הפה ומוריד את יצור החומר המצטבר, אך הטיפול נמצא עדיין בשלבים של ניסוי קליני.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. בדיקה למחלה זו אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים, היות ומדובר ברוב המקרים במחלה קלה יחסית, ובמקרים בהם המחלה יותר משמעותית, ישנו כיום טיפול זמין. לכן החלטה אם לבצע בדיקת נשאות למחלת גושה ניתנת לשיקול בני הזוג.

לראש העמוד לראש העמוד

חירשות – ליקוי שמיעה על רקע גנים קונקסין 26 ו-30

לחרשות עשרות סיבות: גנטיות וסביבתיות, אך מבין הסיבות הגנטיות הגורם הגנטי השכיח ביותר הינו הגן קונקסין 26. זהו הגורם הגנטי השכיח ביותר לחרשות בכל העולם, ומוטציה אחת בו מוכרת כנפוצה בכל העדות והגזעים. באשכנזים ישנה מוטציה ייחודית אחרת בגן זה, ובנוסף, ניתן גם לבדוק מוטציה אשכנזית שכיחה בגן קונקסין 30. ליקוי שמיעה מסוג זה מועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. בדיקת סקר זו אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים, מכוון שליקוי שמיעה ספציפי ניתן לתיקון לאחר הלידה על ידי השתלת שתל קוכליארי ("שבלול") ואין תופעות קליניות אחרות לילדים אלו . לכן ההחלטה לגבי ביצוע הבדיקה לנשאות ניתנת לשיקול בני הזוג.

לראש העמוד לראש העמוד

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP-26)

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) הינה קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות שבכולן הרס מתקדם של הרשתית, שדה הראיה הולך ומצטמצם עד למצב של עיוורון כמעט מלא. יותר מ -50 אזורים בגנום קשורים למגוון הגדול של סוגי RP. אחד מגנים אלו הינו CERKL (RP26).
המחלה דווחה בשכיחות גבוהה בבני העדה התימנית בארץ וגורמת לניוון רשתית קשה במיוחד. נפגעים תאים ברשתית עם אובדן של שדה הראיה ההיקפי והמרכזי גם יחד בגיל צעיר יחסית. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. אצל יוצאי תימן אותרה בגן CERKL מוטציה אחת בשכיחות 1 ל- 22 . הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

לראש העמוד לראש העמוד

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 – (Glycogen storage disease type 3 , GSD3)

מדובר במחלה שמתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול, עיכוב בגדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין החולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות. במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים.
מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. לאור שכיחות נשאים גבוהה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו וטוניס) שבהם שיעור הנשאים מוערך כ- 1:35, זוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) יכולים להיבדק לנשאות למחלה זו. מכיוון שהסימנים הקליניים מופיעים רק בעשור שני-שלישי לחיים (לא בילדות כמו מחלות אחרות), הבדיקה מוצעת לשיקול הזוג.

לראש העמוד לראש העמוד

מחלת פנילקטונוריה (PKU)

מחלה הנובעת מחוסר פעילות של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז בכבד. סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חדשים וכוללים: הקאות, היפראקטיביות, תנועות לא רצוניות ועם הזמן מתפתח פיגור שכלי. קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים ישנה אף אפילפסיה. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה, יש סיכון של 25% למחלה בעובר בכל היריון. כיום מקובלת בדיקת סקר למחלת PKU לכל תינוק לאחר הלידה ולפני השחרור מבית החול

מידע על בדיקות גנטיות

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

דילוג לתוכן