במסגרת בדיקות אולטראסאונד המבוצעות במהלך הריון, יתכן שיופיע ממצא של ציסטה במוח – מהו ממצא זה?
המוח שלנו עטוף בנוזל המשמש כבולם זעזועים. הנוזל מיוצר על ידי פקעת של כלי דם שנמצאת בתוך חדרי המוח ונקראת כורואיד פלקסוס – choroid plexus. במידה ובתוך פקעת כלי דם זו יש ציסטה – הממצא נקרא – choroid plexus cyst או בקיצור CPC. מדובר בממצא מאוד שכיח, שמופיע בכ-1% מההריונות, כאשר ב-90% מהמקרים הוא נעלם בהמשך ההריון. אין משמעות אם מוצאים ציסטה אחת או יותר.
ציסטה במוח אינה מום מולד וברוב המכריע של המקרים אינה מפריעה להתפתחות המוח. המעקב הדרוש הינו אחר קיום או גודל הציסטה ומתבצע בעזרת אולטראסאונד בהמשך ההריון, וזאת על מנת לוודא שהציסטה אינה גדלה ומפריעה. הסיכוי לכך הינו מזערי, אך איננו רוצים להיות מופתעים.
ציסטה במוח העובר – מה משמעותה?
ממצא זה הינו סמן רך לתסמונת בשם טריזומיה 18, שנקראת גם תסמונת אדוארד (Edward's syndrome) . מדובר בתסמונת כרומוזומלית נדירה שבה יש 3 עותקים של כרומוזום 18, במקום 2 עותקים שמופיעים באופן תקין – אחד מהאב ואחד מהאם. טריזומיה 18 הינה תסמונת קשה שגורמת לפיגור שכלי ומומים מולדים.
כאשר מדובר בתסמונת זו, בדרך כלל רואים ממצאים רבים בבדיקת האולטראסאונד, ולא רק את ה-CPC. לכן, במידה והרופא ראה רק ציסטה במוח הסיכון לטריזומיה 18 עולה רק במעט, ומעלה את הסיכון הסטטיסטי להפרעה כרומוזומלית פי 3 לערך. זאת אומרת, אם הסיכון של האישה עמד על 1:6000, במידה ונראה ציסטה במוח בסקירת מערכות מוקדמת או מאוחרת, הסיכון עולה ל- 1:2000 בערך. ניתן להשוות זאת לרמזור אדום שנדלק ואומר לנו לבחון מחדש את הסיכון להפרעות כרומוזומליות. אם עדיין הסיכון המשוקלל הינו נמוך, ניתן להמשיך בהריון כמתוכנן ולבצע את הבדיקות המקובלות.
מה עושים במידה והסיכון להפרעה כרומוזומלית הינו גבוה?
אם בעקבות מציאת ציסטה במוח הסיכון להפרעה כרומוזומלית קפץ, והינו משמעותי כעת, או שהתגלה סמן רך נוסף לתסמונת כרומוזומלית, נשקול לבצע בדיקת מי שפיר, שתאמר לנו באופן חד משמעי האם מדובר בעובר אם טריזומיה 18, או שלא. וכאמור, אסור לשכוח כי רוב התינוקות שנולדים עם ציסטה במוח הם בריאים ושלמים.
ד"ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.
מידע על ממצאים נפוצים
מידע על בדיקות אולטראסאונד
בדיקת אולטרסאונד ראשונית | ממצאי בדיקות אולטרסאונד | בדיקת שקיפות עורפית | בדיקת סקירת מערכות | מכשיר אולטרה סאונד דופלר ביתי |
רשימת בדיקות הריון
בדיקות לפני הריון | בדיקות כניסה להריון | בדיקות מוקדמות בהריון | בדיקות במהלך הריון |
בדיקות גנטיות בדיקת טוקסופלסמה בדיקת CMV בדיקת עגבת VDRL בדיקת אדמת בדיקת TORCH |
בדיקת הריון בדיקת הריון ביתית בדיקת דם להריון בדיקת בטא הורמון הריון |
בדיקת סוג דם ספירת דם |
בדיקות אולטראסאונד בדיקת שקיפות עורפית בדיקת סקירת מערכות בדיקת מי שפיר בדיקת סיסי שליה בדיקת חלבון עוברי בדיקת העמסת סוכר |