לפרסום באתר

מחלות לזיהוי במי שפיר

מחלות לזיהוי במי שפיר
  • 1.
  • 1.
  • 1.

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

מחלות לזיהוי במי שפיר

מחלות לזיהוי במי שפירנשים רבות בהריון מעוניינות בבדיקת מי השפיר, אך פעמים רבות הן אינן יודעות מהי מטרת הבדיקה. בכתבה זו נסביר על הבדיקות העיקריות שניתן לבצע בבדיקת מי שפיר.

בדיקת מי שפיר נעשית החל משבוע 17 להריון. ברוב המקרים משתדלים לבצעה לפני שבוע 23 להריון, ובעדיפות לפני שבוע 20, אך ניתן לבצעה במשך כל ההריון.

בבדיקת מי שפיר אנו נוטלים את המים שעוטפים את העובר ומכילים תאים של העובר שנשרו מעור העובר או שהופרשו ממערכת העיכול או השתן של העובר. תאי העובר במי השפיר מכילים את כל החומר הגנטי שנמצא בכל תאי גופו של העובר ולכן אנחנו יכולים לאבחן את העובר על ידי דגימת מי השפיר.

זיהוי מחלות באמצעות בדיקת מי שפיר

באמצעות בדיקת מי השפיר ניתן לגלות בוודאות כמעט מוחלטת מחלות שונות בהן העובר חולה. חלק ממחלות או תסמונות גנטיות אילו גורמות לפיגור שכלי או למומים קשים ועשויות להסתיים במות העובר עוד לפני הלידה. בחלקן העובר שורד אך הוא ומשפחתו סובלים מאשפוזים חוזרים וטיפולים שלא תמיד מועילים. חשיבות בדיקת מי השפיר נובעת מיכולתנו לאבחן חלק ממחלות או תסמונות גנטיות אילו וכך להימנע מלידת ילד הסובל ממחלות אלה.

בדיקות כרומוזומים

בדיקה הרוטינית שמבוצעת במי שפיר הינה בדיקת כרומוזומים (נקראת גם קריוטיפ) שבה מתקבלת תמונה של כל הכרומוזומים של העובר. לכולנו 46 כרומוזומים שבאים ב-23 זוגות: 22 זוגות של כרומוזומים שנקראים אוטוזומים. הם באים בזוגות – היות ואנו מקבלים אחד מאבא ואחד מאמא. הזוג ה- 23 הם כרומוזומי המין: לעובר ממין זכר יהיו X ו-Y ולעובר ממין נקבה יהיו שני כרומוזומי X. בבדיקת הכרומוזומים אנו יכולים לגלות את כל ההפרעות הכרומוזומליות הגסות.

דוגמאות להפרעות כרומוזומליות

טריזומיה 21

נקראת גם תסמונת דאון – בה יש 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2 תקינים. תסמונת זו גורמת לפיגור שכלי בדרגות חומרה שונות, מומים מולדים: בלב, בכליות, במעיים ועוד. זו התסמונת השכיחה ביותר מכין כל ההפרעות הכרומוזומליות ושכיחותה 1:800.

טריזומיה 13

נקראת גם תסמונת פטאו – בתסמונת זו ישנם 3 עותקים של כרומוזום 13 שגורמים לפיגור שכלי קשה, שפה שסועה, היקף ראש קטן, ריבוי אצבעות, פגם בעור שנקרא cutis aplasia, מומים מולדים: במוח, בעיניים, בלב, בכליות ועוד. שכיחותה של התסמונת 1:5000.

טריזומיה 18

נקראת גם תסמונת אדוארדס – בתסמונת זו ישנם 3 עותקים של כרומוזום 18 שגורמים לפיגור שכלי קשה, ידיים קפוצות, סנטר קטן, גודל קטן של העובר כולו, מומים מולדים: בלב, בכליות, בשלד ועוד. שכיחותה של התסמונת 1:5000.

הפרעות בכרומוזומי המין

במקרים אילו ישנו מספר לא תקין של כרומוזומי המין, לדוגמה:

  • תסמונת טרנר – בתסמונת זו יש רק 45 כרומוזומים במקום 46, ומדובר בעובר ממין נקבה שלה רק כרומוזום X אחד. הבעיות העיקריות הן העדר פריון, קומה נמוכה ובעיות לימודיות, בעיקר בתפיסת תלת מימד. במקרים נדירים (כ-5%) יכול להיות פיגור שכלי ויכולים להיות גם מומים מולדים, בעיקר בכליות ובלב.
  • תסמונת קלייפלטר – בתסמונת זו לעובר יש 47 כרומוזומים במקום 46, ומדובר בעובר ממין זכר שלו כרומוזום X אחד מיותר. הבעיות העיקריות הן העדר פריון בשל רמות טסטוסטרון נמוכות (הורמון המין הזכרי), קומה מעט גבוהה מהמצופה ובעיות לימודיות וחברתיות. במקרים נדירים יכול להיות פיגור שכלי ובמאמר אחד מצוין גם סיכון מוגבר לאוטיזם.
  • תסמונת XYY – בתסמונת זו לעובר יש 47 כרומוזומים במקום 46, ומדובר בעובר ממין זכר שלו כרומוזום Y אחד מיותר. הבעיות כוללות בעיקר בעיות התנהגותיות, תיתכן אגרסיביות מוגברת, ולעיתים גם בעיות לימודיות.

בדיקות דנ"א

מתאי מי השפיר ניתן להפיק דנ"א של העובר. בדנ"א העוברי ניתן לבדוק אלפי מחלות שונות, אך כמובן שאין ביכולתנו לבדוק את כולן. בדרך כלל נבדקות מחלות הקיימות במשפחה, במידה והן קשות מספיק ודורשות אבחון, או מחלות שחשודות בעובר בהסתמך על בדיקות האולטראסאונד שנעשו לו.

דוגמאות לבדיקות דנ"א שאותן ניתן לבצע במי השפיר

  • צ'יפ גנטי – לאיתור חסרים או עודפים קטנים בגנום.
  • אבחון מחלות גנטיות – בבדיקות הסקר הגנטי אנו סוקרים זוגות למחלות שרובן הוא אוטוזומלי רצסיבי, זאת אומרת שרק אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, יש סיכון למחלה בעובר (סיכון של 25%). בבדיקת מי השפיר (או בבדיקת סיסי שליה שנעשית מוקדם יותר בהריון) אנו בודקים האם העובר קיבל משני הוריו את העותק הלא תקין – זאת אומרת הינו חולה. במקרים כאילו, היות ומדובר במחלות קשות, בדרך כלל ממשיכים להפסקת הריון.
  • בדיקות גנטיות למחלות או תסמונות שונות כתלות בסיפור המשפחתי או בבדיקות ההדמיה בעובר.

רמות חלבונים

בבדיקת מי שפיר רוטינית נבדקת רמת החלבון העוברי alpha feto protein. במידה ורמת חלבון זה מוגברת ישנו סיכון מוגבר למומים פתוחים בעמוד השדרה, בדופן הבטן ומחלות כליה נדירות.

בדיקות לוירוסים או זיהומים אחרים

לעיתים לוקחים דגימת מי שפיר על מנת לראות האם העובר נדבק בוירוסים שיכולים להזיק לו, למשל וירוס CMV שיכול לפגוע בהתפתחות המוחית של העובר, בשמיעה ולגרום לדלקת בעיניים ובכבד. ישנם מקרים שבהם ישנו חשד לזיהום חיידקי במי השפיר (אמניוניטיס) ואז נוטלים תרבית ממי השפיר ומטפלים באישה עם אנטיביוטיקה.

לסיכום, מי השפיר נותנים לנו גישה למידע רב לגבי מצבו של העובר. בדיקת מי השפיר השגרתית בודקת את התסמונות השכיחות ביותר כמו תסמונת דאון, אך ניתן גם לבצע בדיקות נרחבות יותר כמו צ'יפ גנטי, אם יש צורך מיוחד בכך או לבקשת ההורים.היתרון הגדול של בדיקת מי השפיר היא היכולת לאבחן עובר שחולה במחלה קשה עוד לפני הלידה, וכך ההורים יכולים לתכנן צעדים לגבי ההריון והאם להמשיכו.

ד"ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.

מידע נוסף על בדיקת מי שפיר

 

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

דילוג לתוכן