מחלות גנטיות

במסגרת ההכנה לקראת הריון מומלץ לכל אישה לבצע בדיקות סקר גנטיות לשלילת נשאות של מחלות גנטיות קשות וחשוכות מרפא. בבדיקת דם פשוטה, אנו בודקים מהם השינויים הגנטיים (מוטציות) שירשנו, בהסתמך על שילוב העדה ממנה באנו.

לכן לבני זוג בריאים ממשפחה בריאה ואפילו בעלי ילדים בריאים, ישנו עדיין סיכון להיות נשאים למספר שינויים בגנים שיכולים לגרום למקרים של מחלות גנטיות קשות אצל ילדיהם. כדאי להיבדק עוד לפני ההריון, היות והבדיקות לוקחות זמן וכך נוכל להימנע מלחץ מיותר בהריון.

בדיקות סקר גנטיות

רוב המקרים של מחלות גנטיות הנבדקות בסקר, פרט למחלת X שביר, מועברות בתורשה אוטוזומלית נסגנית (רצסיבית), שבה רק אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, ישנו סיכון של 25% לעובר חולה, בכל הריון. זאת אומרת, רק אם עובר מקבל שני עותקים לא תקינים, אחד מאביו ואחד מאמו, הוא יפתח את המחלה. יוצאת מהכלל היא תסמונת ה-X השביר שמועברת על כרומוזום ה-X, זאת אומרת, במחלה זו נשים נשאיות הן לרוב בריאות, אך עלולות ללדת בנים ובנות עם התסמונת (סיכון של 50% לבנים ובסיכון של 25% לבנות).

חלק מבדיקות הסקר הגנטיות נועדו לכל הזוגות היות ואותן מחלות גנטיות קיימות בכל העדות, לדוגמה: מחלת ציסטיק פיברוזיס, תסמונת X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA וחירשות. ישנן בדיקות סקר עבור מחלות גנטיות שמומלצות לעדות מסוימות בלבד, כגון: דיסאוטונומיה משפחתית (familial dysautonomia) שמומלצת רק אם לשני בני הזוג רקע שבחלקו הינו אשכנזי. דוגמה אחרת, היא מחלה על שם קוסטף (Costeff syndrome) ששכיחה בעדה העיראקית.

על פי דעת משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים בישראל בדיקות סקר גנטיות מתחלקות לבדיקות מומלצות (אלה שחובה לבצען) ולבדיקות נוספות (אלה שניתן לשקול לבצען). החלוקה היא לפי מספר קריטריונים של מחלות גנטיות כולל חומרת המחלה, גיל הופעת סימנים קליניים, שכיחותה בעדה/אוכלוסיה ספציפית ואפשרות טיפול/תיקון לאחר הלידה.

בקבוצת בדיקות מומלצות כלולות מחלות קשות, שלא ניתנות לטיפול אחרי הלידה, ושכיחות (שכיחות הנשאים באוכלוסיה בריאה באותה עדה נעה בין 1:20 עד 1:60). בקבוצת בדיקות נוספות נכללות בדיקות למחלות קשות ולא ניתנות לטיפול, אך עם שכיחות הנשאים נמוכה יותר (נעה בין 1:70 -1:90). כמו כן, קיימת קבוצת בדיקות למחלות/בעיות שכיחות , אך קלות יותר וניתנות לטיפול או תיקון מוצלח לאחר הלידה.

כיום ברוב הקופות נמצאת בשימוש תוכנית "גנומטר" בעזרתה כל זוג המתכנן הריון יכול לקבל רשימת בדיקות של מחלות גנטיות המתאימות לו לפי שילוב מוצא עדתי. ברוב המקרים לא ידוע על מחלות גנטיות אלו במשפחה, והן אינן מתגלות במעקב הריון רגיל לכן ישנה חשיבות גדולה לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות לקראת תכנון הריון. מספיק לבצע בדיקת נשאות למחלה ספציפית רק פעם בחיים, אך חשיבות רבה להתעדכן לקראת כל הריון לגבי בדיקות סקר חדשות, כלומר בדיקות סקר חדשות או מוטציות חדשות שנוספו.

במידה והאישה נמצאה נשאית למחלת X שביר או ששני בני הזוג נמצאו נשאים לאחת המחלות האחרות, יופנו בני הזוג לייעוץ גנטי לצורך הסבר על שיטות אבחון פולשניות לעובר בזמן ההריון (בעזרת בדיקת סיסי שליה או מי שפיר) או לפני ההריון (בעזרת אבחון גנטי טרום השרשה במסגרת הפריית מבחנה).

בכתבה זו נפרט על מחלות גנטיות אותן ניתן לבדוק במסגרת בדיקות הגנטיות באוכלוסיות היהודיות, לפי המוצאים השונים. יש לציין, כי לזוגות ממוצא ערבי, יש לפנות למרכז בריאות האישה או תחנת טיפת חלב בכפרם על מנת להתעדכן בבדיקות הגנטיות המיוחדות המומלצות באותו איזור/כפר.

רשימת בדיקות הריון