במסגרת ההכנה לקראת הריון מומלץ לכל אישה לבצע בדיקות גנטיות. ידוע כי כל אחד מאיתנו נושא כמה עשרות שינויים גנטיים (מוטציות), חלקם קיבלנו בירושה וחלקם נוצרו באופן ספונטני אצלנו.
בבדיקות הסקר הגנטיות אנו בודקים, בבדיקת דם פשוטה, מהן המוטציות שירשנו, בהסתמך על העדה ממנה באנו. לכן לכל זוג בריא ממשפחה בריאה ואפילו בעלי ילדים בריאים, ישנו עדיין סיכון להיות נשאים למחלה גנטית.
יש לזכור כי במסגרת בדיקות גנטיות אנו בודקים רק מוטציות שהן שכיחות במיוחד לעדות מסוימות ולפיכך, אין בדיקות הסקר הגנטי שוללות לחלוטין קיום של כל מחלה, אלא נועדו לשלול את קיום המוטציות השכיחות באוכלוסיה, וכך להוריד את הסיכון למחלה, ברוב המקרים, לאחד לכמה אלפים.
כיצד מועברות המחלות שנבדקות במסגרת בדיקות גנטיות?
רוב המחלות אותן מחפשים הרופאים במסגרת בדיקות גנטיות, פרט למחלת X שביר, מועברות בתורשה אוטוזומלית נסגנית (רצסיבית), שבה רק אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, ישנו סיכון לעובר חולה בכל הריון (סיכון של 25%). זאת אומרת, רק אם העובר מקבל שני עותקים לא תקינים, אחד מאביו ואחד מאמו, הוא יפתח את המחלה.
מחלת ה-X השביר מועברת על כרומוזום ה-X, זאת אומרת, במחלה זו נשים שהנן נשאיות הן לרוב בריאות, ומעבירות את המחלה בסיכון של 50% לבנים ובסיכון של 25% לבנות.
בדיקות גנטיות – מי צריכים להיבדק, מתי ואיך עושים זאת?
כולם צריכים להיבדק במסגרת בדיקות גנטיות!
חלק מהבדיקות הגנטיות נועדו לכל הזוגות היות וחלק מהמחלות הנבדקות קיימות בכל העדות, לדוגמה: בדיקה למחלת ציסטיק פיברוזיס, בדיקת נשאות ל-X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA ובדיקת חירשות.
ישנן בדיקות גנטיות שמומלצות לעדות מסוימות בלבד, כגון: דיסאוטונומיה משפחתית (familial dysautonomia) שמומלצת רק אם לשני בני הזוג רקע שבחלקו הינו אשכנזי. דוגמה אחרת, היא מחלה על שם קוסטף (Costeff syndrome) ששכיחה בעדה העיראקית וגורמת לניוון עצב הראיה המלווה בהפרעה בשיווי המשקל.
מתי להיבדק?
כדאי להבדק עוד לפני ההריון – בשלב של תכנון ההריון. הסיבה לכך היא שקבלת תוצאות של בדיקות גנטיות לוקחת זמן, בממוצע כ- 3-4 שבועות לבדיקת כל אחד מבני הזוג. בזמן הריון, השעון כבר התחיל לתקתק והלחץ להספיק את כל הבדיקות הדרושות גובר. במידה והבדיקות לא בוצעו לפני ההריון, כדאי לבצען מוקדם ככל האפשר בזמן ההריון.
מומלץ לגשת לתחנות של בדיקות גנטיות שקיימות בכל אחת מקופות החולים ולבצע את הבדיקות לפי מוצאי בני הזוג. בדרך כלל מומלץ כי האישה תיבדק ראשונה (רק היא יכולה להיבדק למחלת ה- X השביר), או שהאישה תבצע בדיקת X שביר והגבר יבצע את שאר הבדיקות. בדיקות אילו אינן כלולות בסל הבריאות, אך מחירן מופחת לבעלי הביטוחים המשלימים.
מה קורה אם אחד מבני הזוג נמצא נשא לאחת המחלות הגנטיות?
אם אחד מבני הזוג נמצא נשא לאחת המחלות הגנטיות הנסגניות (רצסיביות) במסגרת בדיקות גנטיות, אין זה אומר שהוא חולה במחלה, אלא רק נושא אותה. לפיכך, אין לכך משמעות לבריאותו, אולם הדבר דורש שבן הזוג השני יופנה לבדיקת אותה מחלה.
אם האישה נמצאה במסגרת בדיקות גנטיות נשאית למחלת ה-X השביר, האישה מופנית לייעוץ גנטי לצורך בדיקת העובר (ראה התייחסות בפסקה הבאה).
מה קורה אם שני בני הזוג נמצאים נשאים לאחת המחלות הגנטיות?
במידה ושני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, ישנו סיכון של 25% בכל הריון שהעובר יהיה חולה באותה מחלה, ולפיכך, הם יופנו לייעוץ גנטי לצורך הסבר ולצורך הפנייתם לבדיקת העובר. בדיקת העובר נעשית על ידי בדיקה פולשנית במהלך ההריון או לפניו.
אם הבדיקה מתבצעת במהלך ההריון – האישה תופנה לבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר לצורך אבחון העובר. במידה והעובר נמצא חולה באחת המחלות הקשות שנבדקות במסגרת בדיקות גנטיות יש לשקול הפסקת הריון.
במידה ובני הזוג לא ישקלו הפסקת הריון בשל אמות מידה דתיות, מוסריות וכו’, ניתן להפנותם בעת תכנון ההריון להפריית מבחנה ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD), שבו נוצרים עוברים במבחנה, ולאחר 3 ימים, בשלב של עובר בן 8 תאים, דוגמים תא אחד או שניים לצורך אבחון גנטי, ורק עוברים בריאים מוחזרים לרחם.
כפי שניתן להבין, בדיקות גנטיות הינן חשובות ביותר למניעת מחלות קשות שמועברות מדור לדור. חלקן מצויות בכל העדות והגזעים וחלקן אופייניות לעדות מסוימות. היום ביכולתנו למנוע לידת תינוקות החולים במחלות קשות אלו. לצורך כך, מומלץ לכל זוג בעת תכנון הריון לפנות ולבצע בדיקות גנטיות.
ד”ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.
רשימת בדיקות הריון
בדיקות גנטיות
בדיקת CMV
בדיקת עגבת VDRL
בדיקת אדמת
בדיקת TORCHבדיקת הריון
בדיקת הריון ביתית
בדיקת דם להריון
בדיקת בטא הורמון הריון
בדיקת סוג דם
ספירת דםבדיקות אולטראסאונד
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת סקירת מערכות
בדיקת מי שפיר
בדיקת סיסי שליה
בדיקת חלבון עוברי
בדיקת העמסת סוכר
