• בית
  • לידה
    • תאריך לידה משוער
    • לידה – זה לא בא טבעית?
    • לידה ראשונה
    • עיסוי פרינאום
    • חבילת לידה
    • דולה
    • תיק לחדר יולדות
    • הכנת תוכנית לידה
    • תיק לידה
    • קורס הכנה ללידה – רק בהריון ראשון?
  • מחשבון הריון
    • מחשבון משקל הריון
  • ביוץ ופוריות
    • מחשבון ביוץ
    • חישוב ביוץ
    • בדיקת ביוץ
    • הפריה חוץ גופית
    • טיפולי פוריות
    • הזרעה תוך רחמית והשבחת זרע
    • פוריות האישה
  • שבועות הריון
    • שבוע 1
    • שבוע הריון 2
    • שבוע הריון 3
    • שבוע הריון 4
    • שבוע הריון 5
    • שבוע הריון 6
    • שבוע הריון 7
    • שבוע הריון 8
    • שבוע הריון 9
    • שבוע 10
    • שבוע 11
    • שבוע 12
    • שבוע 13
    • שבוע הריון 14
    • שבוע הריון 15
    • שבוע הריון 16
    • שבוע הריון 17
    • שבוע הריון 18
    • שבוע הריון 19
    • שבוע הריון 20
    • שבוע הריון 21
    • שבוע הריון 22
    • שבוע הריון 23
    • שבוע הריון 24
    • שבוע הריון 25
    • שבוע הריון 26
    • שבוע הריון 27
    • שבוע הריון 28
    • שבוע הריון 29
    • שבוע 30
    • שבוע הריון 31
    • שבוע הריון 32
    • שבוע הריון 33
    • שבוע הריון 34
    • שבוע הריון 35
    • שבוע הריון 36
    • שבוע הריון 37
    • שבוע הריון 38
    • שבוע הריון 39
    • שבוע הריון 40
  • בדיקות הריון
    • הריון בסיכון גבוה
    • סיכונים בבדיקת מי שפיר
    • בדיקת מי שפיר
    • בדיקת סקירת מערכות
    • סקירת מערכות מאוחרת
    • סקירת מערכות מוקדמת
    • סקירת מערכות שלישית
    • הפסקת הריון – הפלה
    • הפסקת הריון – גרידה מול הפסקת הריון תרופתית
    • הפסקת הריון תרופתית או בגרידה?
    • תופעות לוואי בהריון
    • מעקב הריון
    • איך עושים בדיקת אבהות?
  • הורים לתינוקות
    • מוהל
    • פדיון הבן
    • ברית מילה
    • שינת תינוקות
    • שלבים התפתחותיים ושינה
  • הנקה
    • יועצת הנקה
    • הנקה נכונה
    • שעת הנקה
    • משאבת חלב
    • היתרונות בשימוש במשאבת חלב וחלב שאוב
  • בית
  • לידה
    • תאריך לידה משוער
    • לידה – זה לא בא טבעית?
    • לידה ראשונה
    • עיסוי פרינאום
    • חבילת לידה
    • דולה
    • תיק לחדר יולדות
    • הכנת תוכנית לידה
    • תיק לידה
    • קורס הכנה ללידה – רק בהריון ראשון?
  • מחשבון הריון
    • מחשבון משקל הריון
  • ביוץ ופוריות
    • מחשבון ביוץ
    • חישוב ביוץ
    • בדיקת ביוץ
    • הפריה חוץ גופית
    • טיפולי פוריות
    • הזרעה תוך רחמית והשבחת זרע
    • פוריות האישה
  • שבועות הריון
    • שבוע 1
    • שבוע הריון 2
    • שבוע הריון 3
    • שבוע הריון 4
    • שבוע הריון 5
    • שבוע הריון 6
    • שבוע הריון 7
    • שבוע הריון 8
    • שבוע הריון 9
    • שבוע 10
    • שבוע 11
    • שבוע 12
    • שבוע 13
    • שבוע הריון 14
    • שבוע הריון 15
    • שבוע הריון 16
    • שבוע הריון 17
    • שבוע הריון 18
    • שבוע הריון 19
    • שבוע הריון 20
    • שבוע הריון 21
    • שבוע הריון 22
    • שבוע הריון 23
    • שבוע הריון 24
    • שבוע הריון 25
    • שבוע הריון 26
    • שבוע הריון 27
    • שבוע הריון 28
    • שבוע הריון 29
    • שבוע 30
    • שבוע הריון 31
    • שבוע הריון 32
    • שבוע הריון 33
    • שבוע הריון 34
    • שבוע הריון 35
    • שבוע הריון 36
    • שבוע הריון 37
    • שבוע הריון 38
    • שבוע הריון 39
    • שבוע הריון 40
  • בדיקות הריון
    • הריון בסיכון גבוה
    • סיכונים בבדיקת מי שפיר
    • בדיקת מי שפיר
    • בדיקת סקירת מערכות
    • סקירת מערכות מאוחרת
    • סקירת מערכות מוקדמת
    • סקירת מערכות שלישית
    • הפסקת הריון – הפלה
    • הפסקת הריון – גרידה מול הפסקת הריון תרופתית
    • הפסקת הריון תרופתית או בגרידה?
    • תופעות לוואי בהריון
    • מעקב הריון
    • איך עושים בדיקת אבהות?
  • הורים לתינוקות
    • מוהל
    • פדיון הבן
    • ברית מילה
    • שינת תינוקות
    • שלבים התפתחותיים ושינה
  • הנקה
    • יועצת הנקה
    • הנקה נכונה
    • שעת הנקה
    • משאבת חלב
    • היתרונות בשימוש במשאבת חלב וחלב שאוב

בדיקות גנטיות

בדיקות גנטיותבמסגרת ההכנה לקראת הריון מומלץ לכל אישה לבצע בדיקות גנטיות. ידוע כי כל אחד מאיתנו נושא כמה עשרות שינויים גנטיים (מוטציות), חלקם קיבלנו בירושה וחלקם נוצרו באופן ספונטני אצלנו.

בבדיקות הסקר הגנטיות אנו בודקים, בבדיקת דם פשוטה, מהן המוטציות שירשנו, בהסתמך על העדה ממנה באנו. לכן לכל זוג בריא ממשפחה בריאה ואפילו בעלי ילדים בריאים, ישנו עדיין סיכון להיות נשאים למחלה גנטית.

יש לזכור כי במסגרת בדיקות גנטיות אנו בודקים רק מוטציות שהן שכיחות במיוחד לעדות מסוימות ולפיכך, אין בדיקות הסקר הגנטי שוללות לחלוטין קיום של כל מחלה, אלא נועדו לשלול את קיום המוטציות השכיחות באוכלוסיה, וכך להוריד את הסיכון למחלה, ברוב המקרים, לאחד לכמה אלפים.

כיצד מועברות המחלות שנבדקות במסגרת בדיקות גנטיות?

רוב המחלות אותן מחפשים הרופאים במסגרת בדיקות גנטיות, פרט למחלת X שביר, מועברות בתורשה אוטוזומלית נסגנית (רצסיבית), שבה רק אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, ישנו סיכון לעובר חולה בכל הריון (סיכון של 25%). זאת אומרת, רק אם העובר מקבל שני עותקים לא תקינים, אחד מאביו ואחד מאמו, הוא יפתח את המחלה.

מחלת ה-X השביר מועברת על כרומוזום ה-X, זאת אומרת, במחלה זו נשים שהנן נשאיות הן לרוב בריאות, ומעבירות את המחלה בסיכון של 50% לבנים ובסיכון של 25% לבנות.

בדיקות גנטיות – מי צריכים להיבדק, מתי ואיך עושים זאת?

כולם צריכים להיבדק במסגרת בדיקות גנטיות!

חלק מהבדיקות הגנטיות נועדו לכל הזוגות היות וחלק מהמחלות הנבדקות קיימות בכל העדות, לדוגמה: בדיקה למחלת ציסטיק פיברוזיס, בדיקת נשאות ל-X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA ובדיקת חירשות.

ישנן בדיקות גנטיות שמומלצות לעדות מסוימות בלבד, כגון: דיסאוטונומיה משפחתית (familial dysautonomia) שמומלצת רק אם לשני בני הזוג רקע שבחלקו הינו אשכנזי. דוגמה אחרת, היא מחלה על שם קוסטף (Costeff syndrome) ששכיחה בעדה העיראקית וגורמת לניוון עצב הראיה המלווה בהפרעה בשיווי המשקל.

מתי להיבדק?

כדאי להבדק עוד לפני ההריון – בשלב של תכנון ההריון. הסיבה לכך היא שקבלת תוצאות של בדיקות גנטיות לוקחת זמן, בממוצע כ- 3-4 שבועות לבדיקת כל אחד מבני הזוג. בזמן הריון, השעון כבר התחיל לתקתק והלחץ להספיק את כל הבדיקות הדרושות גובר. במידה והבדיקות לא בוצעו לפני ההריון, כדאי לבצען מוקדם ככל האפשר בזמן ההריון.

מומלץ לגשת לתחנות של בדיקות גנטיות שקיימות בכל אחת מקופות החולים ולבצע את הבדיקות לפי מוצאי בני הזוג. בדרך כלל מומלץ כי האישה תיבדק ראשונה (רק היא יכולה להיבדק למחלת ה- X השביר), או שהאישה תבצע בדיקת X שביר והגבר יבצע את שאר הבדיקות. בדיקות אילו אינן כלולות בסל הבריאות, אך מחירן מופחת לבעלי הביטוחים המשלימים.

מה קורה אם אחד מבני הזוג נמצא נשא לאחת המחלות הגנטיות?

אם אחד מבני הזוג נמצא נשא לאחת המחלות הגנטיות הנסגניות (רצסיביות) במסגרת בדיקות גנטיות, אין זה אומר שהוא חולה במחלה, אלא רק נושא אותה. לפיכך, אין לכך משמעות לבריאותו, אולם הדבר דורש שבן הזוג השני יופנה לבדיקת אותה מחלה.

אם האישה נמצאה במסגרת בדיקות גנטיות נשאית למחלת ה-X השביר, האישה מופנית לייעוץ גנטי לצורך בדיקת העובר (ראה התייחסות בפסקה הבאה).

מה קורה אם שני בני הזוג נמצאים נשאים לאחת המחלות הגנטיות?

במידה ושני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, ישנו סיכון של 25% בכל הריון שהעובר יהיה חולה באותה מחלה, ולפיכך, הם יופנו לייעוץ גנטי לצורך הסבר ולצורך הפנייתם לבדיקת העובר. בדיקת העובר נעשית על ידי בדיקה פולשנית במהלך ההריון או לפניו.

אם הבדיקה מתבצעת במהלך ההריון – האישה תופנה לבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר לצורך אבחון העובר. במידה והעובר נמצא חולה באחת המחלות הקשות שנבדקות במסגרת בדיקות גנטיות יש לשקול הפסקת הריון.

במידה ובני הזוג לא ישקלו הפסקת הריון בשל אמות מידה דתיות, מוסריות וכו’, ניתן להפנותם בעת תכנון ההריון להפריית מבחנה ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD), שבו נוצרים עוברים במבחנה, ולאחר 3 ימים, בשלב של עובר בן 8 תאים, דוגמים תא אחד או שניים לצורך אבחון גנטי, ורק עוברים בריאים מוחזרים לרחם.

כפי שניתן להבין, בדיקות גנטיות הינן חשובות ביותר למניעת מחלות קשות שמועברות מדור לדור. חלקן מצויות בכל העדות והגזעים וחלקן אופייניות לעדות מסוימות. היום ביכולתנו למנוע לידת תינוקות החולים במחלות קשות אלו. לצורך כך, מומלץ לכל זוג בעת תכנון הריון לפנות ולבצע בדיקות גנטיות.


ד”ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.

רשימת בדיקות הריון

בדיקות גנטיות 
בדיקת CMV 
בדיקת עגבת VDRL 
בדיקת אדמת 
בדיקת TORCHבדיקת הריון 
בדיקת הריון ביתית 
בדיקת דם להריון 
בדיקת בטא הורמון הריון

בדיקת סוג דם 
ספירת דםבדיקות אולטראסאונד 
בדיקת שקיפות עורפית 
בדיקת סקירת מערכות 
בדיקת מי שפיר 
בדיקת סיסי שליה 
בדיקת חלבון עוברי 
בדיקת העמסת סוכר

 


המאמרים הפופולארים ביותר
  • מאכלים אסורים ומותרים בהריון
  • הפרשות בתחילת הריון
  • רשימת מחלות גנטיות
  • מחשבון משקל הריון
  • עצם ירך קצרה
פוסטים אחרונים
  • ביטוח סיעודי לתינוקות: לכל מקרה שלא יקרה
  • אחרי לידה ומחפשת עבודה? כך תתכונני לראיון עבודה
  • הסכם שלום בית לחילופין גירושין – ההסכם הבריא ביותר לילדים
  • זהירות! 95 אחוזים ממוצרי המזון לתינוקות כוללים מתכות רעילות
  • בריחת שתן במהלך ההיריון
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס