ישנן בדיקות רבות שניתן להוסיף בתשלום לבדיקת מי השפיר. אחת מבדיקות אילו היא בדיקת FISH (פיש) שהינה בדיקה פלואורוסנטית (מכאן ה-F) שמאפשרת לתת תשובה לגבי מספר הכרומוזומים מסוגים מסוימים תוך כיומיים. בבדיקה זו משתמשים בסמן לכרומוזומים אותם רוצים לבדוק, ובודקים מספר רב של תאים, על מנת להגדיל את אמינות הבדיקה. לפני שנסביר על בדיקות הפיש השונות ועל ההבדלים בין בדיקת פיש לבדיקת מי שפיר רגילה, ראוי להסביר בקצרה מהי בדיקת מי השפיר.
בדיקת מי שפיר
באופן רגיל בדיקת מי השפיר כוללת בדיקת כרומוזומים של העובר ורמת החלבון העוברי במי השפיר (AFP). בדיקת הכרומוזומים נותנת תמונה שבה נראים מספר הכרומוזומים וצורתן הגסה עם הפסים האופייניים לכל אחד מהם.
מהן ההפרעות שניתן לגלות בבדיקת מי השפיר?
לכל אחד מאיתנו יש 46 כרומוזומים שבאים בזוגות: 22 כרומוזומים שנקראים רגילים שאינם קשורים למין, והזוג ה- 23 הוא זוג כרומוזומי המין: אצל זכר יש כרומוזום X וכרומוזום Y ואילו אצל נקבה ישנו זוג כרומוזומים XX.
הפרעות כרומוזומליות גדולות ניתן לראות בבדיקת מי שפיר. הדוגמא הבולטת לתסמונת כזו היא תסמונת דאון, שהיא התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר (1:800) ובה יראו 3 כרומוזומים 21, במקום 2. דוגמאות נוספות להפרעות יותר נדירות הינן טריזומיה 13 – 3 עותקים של כרומוזום 13 וטריזומיה 18 – 3 עותקים של כרומוזום 18, כל אחת מהן בשכיחות של 1:5000.
בדיקת מי השפיר הינה בדיקה שמסיבות טכניות לוקחת כ-3 שבועות, היות ויש לגדל את תאי העובר שבמי השפיר, “לקצור” אותם, לבצע עליהם פעולות כימיות שיאפשרו את פריסתם הנכונה בעת ההסתכלות עליהם דרך מיקרוסקופ אור. לפיכך תשובה מתקבלת רק כעבור 3-4 שבועות מרגע הבדיקה.
אילו בדיקות FISH קיימות?
ישנן כמה בדיקות FISH שונות:
- השכיחה שביניהן הינה בדיקת FISH ל-5 הכרומוזומים השכיחים ביותר כגורמים להפרעות כרומוזומליות: 21, 13, 18, X, Y. תשובה תתקבל תוך יומיים היות ומדובר בטכניקה שמאפשרת מתן מהיר של תוצאות. בדיקה זו מאפשרת לנשים החרדות כי לילדם תסמונת דאון, לקבל תשובה מרגיעה תוך יומיים. כמובן, שעדיין יש להמתין לקבלת תוצאות בדיקת הכרומוזומים המלאה, שתתקבל תוך כ-3 שבועות. תשובה זו לא מקנה לנו מידע נוסף על המתגלה במי השפיר, אך “קונה לנו זמן”. הדבר חשוב אם האישה רוצה להספיק להפסיק את ההיריון בגרידה, דבר שברוב בתי החולים בארץ מתאפשר רק עד שבוע 17 להיריון.
- ישנן בדיקות FISH שמיועדות לבדיקת הפרעות ציטוגנטיות ספציפיות: למשל בדיקת FISH לכרומוזום 22 לאיתור תסמונת Velocardiofacial שיכולה לכלול מום לב, הפרעות למידה עד פיגור שכלי, חיך שסוע, מומים בכליות ועוד. תסמונת אחרת שניתן לבדוק בשיטה זו הינה תסמונת וויליאמס עם בדיקת FISH לכרומוזום 7 שגם בה יש מום לב, אך בד”כ מסוג שונה, פיגור שכלי, הפרעה במשק הסידן, מומים בכליות, ועוד.
בדיקת FISH מול בדיקת מי שפיר רגילה
ישנם שני הבדלים עיקריים בין בדיקת פיש לבין בדיקת מי שפיר רגילה:
- ראשית, בבדיקת פיש ניתן לקבל תשובה מהירה הרבה יותר עבור התסמונות השכיחות ביותר, כאשר התסמונת השכיחה ביותר היא תסמונת דאון. בבדיקת פיש מתקבלת תשובה תוך יומיים-שלושה ואילו בבדיקת מי שפיר צריך להמתין כשלושה שבועות לפחות.
- בנוסף, בבדיקת פיש ניתן לבדוק עבור הפרעות ספציפיות שאינן נבדקות כלל בבדיקת מי השפיר הרגילה.
כיצד מבוצעת בדיקת פיש?
כאמור, רוב הנשים שמעוניינות בבדיקת FISH רוצות את הבדיקה הכוללת FISH לתסמונת דאון בלבד או ל-5 הכרומוזומים השכיחים, על מנת לקבל תשובה מרגיעה מהר. יש לומר לרופא לפני הדיקור כי הנכם מעוניינים בבדיקת FISH, על מנת שידע לקחת דגימה מעט יותר גדולה של מי השפיר ולחייב אתכם במחירה. חשוב לציין שבבדיקת פיש אין סיכון מעבר לבדיקת מי שפיר רגילה, שכוללת סיכון הפלה של עד 1:200.
האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע בבדיקת מי שפיר?
כן, יש בדיקות רבות שניתן להוסיף, למשל:
- שמירת תאי עובר עד לסוף ההיריון – בדיקה זו תאפשר בדיקות נוספות בהמשך להיריון, במידה ויתגלו ממצאים נוספים בעובר בסקירה השנייה, או אם יתקבלו תשובות של בדיקות הסקר מאוחר בהיריון ויתגלה ששני ההורים נשאים לאותה מחלה גנטית ויש צורך לבדוק את העובר. שמירת תאי העובר, תמנע את הצורך בדיקור חוזר.
- בדיקת aCGH genetic chip – בבדיקה זו בודקים חסרים ועודפים קטנים בגנום מעבר למתגלה בבדיקת מי השפיר הרגילה. עוד על בדיקה זו ניתן למצוא בכתבה עליה.
- בדיקות בדנ”א יומלצו במסגרת הייעוץ הגנטי במידה וישנם מומים ספציפיים בעובר. למשל: בעובר עם ירך מאוד קצרה (מעל 6 שבועות של קיצור) המלווה בממצאים נוספים באולטרא סאונד, תישקל במסגרת ייעוץ גנטי בדיקת אכונדרופלזיה שהינה גמדות קיצונית.
לסיכום: בדיקת FISH תאפשר לכם לשלול באמינות גבוהה את התסמונות הכרומוזומליות השכיחות ביותר תוך כיומיים. תשובה מלאה של הכרומוזומים בכל מקרה תתקבל בבדיקת מי השפיר שתשובתה תגיע תוך 3-4 שבועות.
ד”ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.
מידע נוסף על בדיקת מי שפיר
- מי שפיר
- מיעוט מי שפיר
- ריבוי מי שפיר
- מחלות לזיהוי במי שפיר
- בדיקת פיש FISH
- מי שפיר או סיסי שליה
- צ’יפ גנטי
- בדיקת מי שפיר – כדאי או לא כדאי?
- בדיקת מי שפיר – רפואה פרטית או ציבורית?
- זכאות לבדיקת מי שפיר
- בחירת רופא לביצוע בדיקת מי שפיר
- מנוחה והוראות לאחר הבדיקה
- סיכונים בבדיקת מי שפיר
- עלות בדיקת מי שפיר
