בשיטה זו, המיועדת לקבלת חומר גנטי מן העובר, דוגמים מעט מרקמת השליה (סיסי שליה) אשר חלקה למעשה הוא רקמה עוברית. המספר והמבנה של הכרומוזומים וההרכב הגנטי של תאי השליה זהה לזה של תאי גוף העובר. אבחון על תאי השליה הוא למעשה אבחון על תאי העובר.
מהם סיסי שליה?
השליה היא רקמה שתפקידה להעביר את חומרי המזון והחמצן מן האם לעובר ואת חומרי הפסולת מן העובר אל האם לצורך סילוקם מן הגוף. השליה בנויה מרשת של חללים של דם אמהי ובהם עוברים כלי דם עובריים. רקמה זו נקראת סיסי שליה (CHORIONIC VILLI).
כך נוצר קשר הדוק בין מערכות הדם האמהי והעוברי מבלי ששני נוזלי הדם מתערבבים זה בזה. רקמת השליה, המורכבת מסיסי השליה, היא רקמה המתפתחת במהירות רבה מאוד כדי לספק את צרכי העובר הגדלים ולכן מספר התאים בחלוקה הנמצאים בסיסי שליה הוא רב ביותר. בתכונה זו משתמשים בבדיקת זו.
מהלך הבדיקה
בדיקת סיסי השליה (CVS=CHORIONIC VILLUS SAMPLING) נעשית בדרך כלל בין השבועות 10 ל- 12 להריון (שליש ראשון).
האישה שוכבת על גבה בתנוחה גינקולוגית והרופא מחדיר לנרתיק את המכשיר הרגיל המשמש בבדיקה גינקולוגית לשם הדגמת צוואר הרחם (ספקולום). לאחר חיטוי צוואר הרחם מוחדרת צינורית עדינה ביותר לתעלת הצוואר ותחת הכוונת האולטראסאונד היא מובאת אל קצה השליה הקרוב יותר לצוואר הרחם.
לאחר שהגיע קצה הצנתר למקום הנדרש מחברים אליו מזרק רגיל עם נוזל מיוחד ולתוכו שואבים מעט מרקמת השליה. פעולה זו אורכת שניות ספורות בלבד והיא אינה מכאיבה. הכמות המזערית של רקמת סיסי שליה שנדגמה מועברת מיד למעבדה. לאחר הפעולה יכול להיות מעט דימום (בכמות פחותה מווסת) למשך יום יומיים ומעט מיחושים או אי נוחות בתחתית הבטן.
גישה נוספת לביצוע בדיקת סיסי שליה היא דרך דופן הבטן ולא דרך הנרתיק. בגישה זו מחדירים מחט באופן דומה לדיקור מי שפיר אלא שכאן המחט מובאת תחת הכוונת האולטראסאונד אל תוך רקמת השליה ואינה מוחדרת לשק מי שפיר. הבחירה בין הגישה הבטנית והגישה הנרתיקית מבוססת בעיקר על מיקום השליה ונוחות הגישה אליה.
יתרון בדיקת סיסי שליה
יתרונה הגדול של השיטה הוא משך הזמן הקצר הנדרש לקבלת תשובה. מספר התאים בחלוקה הנמצאים בסיסי שליה הוא רב ביותר ואת מבנה הכרומוזומים ואת מספרם ניתן לקבוע רק בתאים הנמצאים בשלב החלוקה. בבדיקת מי שפיר התאים אינם נמצאים בתהליך של התחלקות ויש לחכות עד שלב החלוקה הנדרש, דבר האורך בד”כ כשבועיים. בסיסי השליה, בגלל שיש מספר רב של תאים בשלב החלוקה אין צורך להמתין ולכן את התשובה הראשונית ניתן לקבל כבר ביום הדגימה או למחרת.
ליתר ביטחון ממשיכים ומגדלים את התאים גם בתרבית רקמה רגילה, ולמעשה התהליך האבחנתי יכול להסתיים בתוך שבוע מזמן הבדיקה. יתרונה זה של השיטה מאפשר קבלת החלטה לגבי גורל ההריון עוד בשליש הראשון שלו. אם יש צורך להפסיק את ההריון הדבר נעשה ע”י גרידה.
חסרונות בדיקת סיסי שליה
לשיטה זו יש גם מספר חסרונות. על אף שהם אינם גדולים הם הביאו לכך שבדיקת סיסי השליה נפוצה הרבה פחות מבדיקת מי שפיר. הסיכון המוסף להריון, כתוצאה מן הבדיקה הוא גדול יותר יחסית לסיכון מדיקור מי שפיר והוא מוערך כיום בכ – 1% , כלומר סיכון של 1:100 לעומת סיכון להפלה של 1:300 בדיקור מי שפיר.
בשיטה זו מבוצעת דגימה של השליה בלבד לצורך אבחון כרומוזומאלי או גנטי ואין מקבלים מי שפיר ולכן לא ניתן לבדוק את רמת החלבון העוברי לאבחון מומים במערכת העצבים. לכן מומלץ לכל אישה המבצעת בדיקת סיסי שליה לבצע גם בדיקת חלבון עוברי בדם בשבוע 16-18 של ההריון.
ישנם מקרים, ושכיחותם קטנה מאוד, שבהם קיים שינוי כרומוזומאלי רק בתאי השליה שאינו קיים בתאי העובר. לרוב, הדבר אינו משקף את המבנה הכרומוזומאלי האמיתי של העובר עצמו. במקרים אלה מומלץ בפני האישה לבצע גם דיקור מי שפיר לאימות תקינות ההריון.
בדיקת סיסי שליה – יישום נוסף
בדיקת סיסי שליה, כמו בדיקת מי שפיר, משמשת לא רק לאבחון הפרעות כרומוזומאליות אלא גם לאבחון מחלות גנטיות שונות. מן התאים המתקבלים מסיסי השליה ניתן להפיק את ה- DNA כדי לבצע אבחנה על החומר התורשתי עצמו בשיטות של גנטיקה מולקולארית.
ד”ר דוד ורדימון – רופא בכיר ביחידת האולטרסאונד בבית חולים בילינסון ומנהל את יחידת האולטרסאונד במרכז בריאות האישה “רוטשילד” של שירותי בריאות כללית בפתח תקווה
.
רשימת בדיקות הריון
| בדיקות לפני הריון | בדיקות כניסה להריון | בדיקות מוקדמות בהריון | בדיקות במהלך הריון |
| בדיקות גנטיות בדיקת טוקספלסמה בדיקת CMV בדיקת עגבת VDRL בדיקת אדמת בדיקת TORCH |
בדיקת הריון בדיקת הריון ביתית בדיקת דם להריון בדיקת בטא הורמון הריון |
בדיקת סוג דם ספירת דם |
בדיקות אולטראסאונד בדיקת שקיפות עורפית בדיקת סקירת מערכות בדיקת מי שפיר בדיקת סיסי שליה בדיקת חלבון עוברי בדיקת העמסת סוכר |
