אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) מאפשר לבדוק גנטית עוברים עוד לפני ההריון. בעבר, במידה ושני בני הזוג נמצאו נשאים למחלה גנטית, או שישנה מחלה גנטית במשפחה שעוברת מדור לדור ואותר במשפחה השינוי הגנטי (המוטציה), יכולנו לבדוק רק בזמן ההריון האם העובר חולה או לא.
בדיקת העובר התבצעה על ידי דגימת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר במהלך ההריון, ואם נמצא עובר חולה, הזוג יכול היה להחליט על הפסקת ההריון. להפסקות הריון השלכות רפואיות ונפשיות עבור בני הזוג, וזוגות שבשל דתם לא יכולים לבצע הפסקות הריון, לא יכולים להיעזר בשיטה זו. PGD מאפשר לבחור עוברים תקינים עוד לפני ההריון, ורק אותם להחזיר לרחם. בעזרת PGD בני הזוג יכולים להימנע מהפסקת הריון.
כיצד מבוצע PGD?
במסגרת PGD הזוגות נזקקים גם לפרוצדורה של הפריית מבחנה לצורך יצירת עוברים. הפריית מבחנה כוללת גירוי הורמונלי לאישה ושאיבת ביציות בשיטה חודרנית תחת הרדמה. במקביל, הבעל נותן דגימת זרע, ובמעבדה לוקחים את הביציות ומחדירים לכל ביצית זירעון בשיטת מניפולציה ויוצרים עוברים. מחכים שהעובר יגיע לשלב של 8 תאים, דבר שלוקח כ-3 ימים, ואז דוגמים תא אחד או שניים ובהם בודקים את המחלה הגנטית הדרושה. לרחם מחזירים רק עוברים תקינים, וכך PGD מונע את הצורך בהפסקת הריון.
כיצד בדיקת תא אחד או שניים מספקת? כל תא מתאי העובר מכיל גרעין שבו נמצא כל החומר הגנטי. לכל אחד מתאי העובר, מטען זהה של חומר גנטי, כך שדגימת תא אחד משקפת את הגנטיקה של כל אחד מתאי העובר. למרות שנראה שאנו דוגמים כמות גדולה של העובר (10-25%), ישנו ניסיון רב שנים עם פרוצדורת PGD, ונמצא שפעולה זו אינה פוגעת ביכולת ההתפתחות של העובר.
למי נועד אבחון גנטי טרום השרשה?
PGD נועד לזוגות שזקוקים להפריית מבחנה בשל בעיית פריון ושגם זקוקים לאבחון גנטי בעובר. בנוסף, נעזרים בטכניקת PGD גם זוגות שלא יכולים להפסיק הריון בשל סיבות אתיות, דתיות או אחרות.
מה צופן לנו העתיד בשיטת PGD?
ההתפתחויות המואצות בתחום מיפוי הגנום האנושי עשויות להביא לפתחנו, בעתיד הקרוב, יכולות חדשות ומרחיקות לכת, העשויות לחולל מהפך ביכולת הרפואה והמדע לסרוק ולמנוע מגוון רב של מחלות גנטיות בשיטת PGD.
האפשרות ליישום PGD כבר מעוררת דילמות אתיות סבוכות כגון סוגיית ה"ילדים בהזמנה" הן לצורך סלקציה של עוברים מוצלחים יותר או הולדה של ילדים בעלי נתונים גנטיים מיוחדים להם נזקקים לפתרון מחלה של בן משפחה אחר. לפיכך, חשוב שנדע לנצל את הטכנולוגיה הקיימת כיום לצרכים רפואיים אמיתיים וכך ליהנות מהיתרונות וכחברה לא לסבול מהחסרונות של PGD.
ד"ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.